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Sclérose latérale amyotrophique

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Autres appellations : maladie de Lou Gehrig, syndrome de Charcot

Anglais : Amyotrophic lateral sclerosis, Lou Gehrig’s disease, Charcot’s disease

Description / définition

La sclérose latérale amyotrophique se développe le plus souvent après l’âge de 50 ans. Elle fait partie du groupe des maladies du motoneurone qui sont  caractérisées par une dégénérescence progressive des tractus corticospinaux, des cellules de la corne ventrale de la moelle épinière et/ou des noyaux bulbaires moteurs. Ces atteintes peuvent être localisées dans le système nerveux central (SNC) et/ou le système nerveux périphérique. Les principaux symptômes des maladies du motoneurone sont la faiblesse et l’atrophie musculaire, les fasciculations, les changements rapides et importants de l’humeur et la faiblesse au niveau des muscles respiratoires. Ces symptômes sont de sévérité variable selon la maladie spécifique. On peut catégoriser ces maladies selon qu’elles s’attaquent aux neurones moteurs supérieurs ou inférieurs. Celles qui atteignent les neurones moteurs supérieurs affectent le cortex moteur qui s’étend jusqu’au tronc cérébral par les tractus corticobulbaires et jusqu’à la moelle épinière par les tractus corticospinaux. Par ailleurs, celles qui s’attaquent aux neurones moteurs inférieurs touchent les cellules de la corne ventrale, les noyaux moteurs des nerfs crâniens ou leurs axones efférents amenant l’influx nerveux aux muscles squelettiques.

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est la maladie du motoneurone la plus fréquente dans la population canadienne. Elle touche les neurones moteurs supérieurs et inférieurs. Ses effets sont dévastateurs et limitent considérablement l’espérance de vie des personnes qui en sont atteintes. Le diagnostic repose principalement sur un ensemble de caractéristiques cliniques spécifiques à cette atteinte. La survie varie de deux à cinq ans après que le diagnostic ait été posé.

Un reportage très intéressant centré sur le vécu d’une personne atteinte est proposé au http://ici.radio-canada.ca/sujet/sla (30 m 47s). Il offre une perspective complète et réaliste sur l’impact de cette maladie au quotidien.

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Données populationnelles

La sclérose latérale amyotrophique est présente dans toutes les régions du monde. Il est estimé que mondialement, de 1,5 à 7 personnes sur 100 000 sont atteintes de la SLA annuellement, les taux d’incidence variant selon les régions. La prévalence de la maladie serait actuellement en croissance. Elle est plus fréquente chez les hommes, à savoir 1.7 homme atteint pour 1 femme. De 5 à 10% des cas de la SLA seraient de nature héréditaire, alors qu’environ 90% serait sporadique.

Étiologie et facteurs de risque

La ou les causes des maladies du motoneurone sont encore, à ce jour, inconnues. Plusieurs hypothèses suggèrent que la SLA aurait pour origine une combinaison de plusieurs causes, dont un facteur génétique. Une hypothèse testée actuellement est le dysfonctionnement des voies cytosoliques et mitochondriales qui entraînerait la formation de protéines neurotoxiques causant la mort des neurones moteurs. Par ailleurs, il est probable que les cas familiaux et sporadiques de la maladie aient des causes distinctes. Selon de récentes études, la variante héréditaire serait causée par la mutation du gène codant la super-oxyde dismutase du cuivre et du zinc (SOD1) sur le chromosome 21. Ce type de mutation priverait les neurones de la protection contre ce super-oxyde, radical d’oxygène, qui pourrait ainsi provoquer la mort accélérée des neurones. Pour la variante sporadique, les hypothèses soulevées actuellement pointent à une combinaison de causes virales, rétrovirales et/ou environnementales. Bien que la ou les causes de la dégénérescence neuronale observée chez les personnes atteintes de la SLA demeurent imprécises, quelques données probantes soulèvent une composante inflammatoire dans le processus de la maladie.

Facteurs de risques et de protection (hypothèses actuelles les plus probables)

  • SUSCEPTIBILITÉ GÉNÉTIQUE : Le risque de développer la maladie est plus grand chez les personnes dont un proche de premier ou de second degré est atteint.
  • EXPOSITION PROFESSIONNELLE OU ENVIRONNEMENTALE : L’exposition à certains produits chimiques, à des champs électromagnétiques, au plomb ou à la fumée de cigarette augmenterait le risque de développer la maladie.
  • ALIMENTATION : La consommation d’aliments riches en gras et en glutamate augmenterait le risque de développer la maladie, tandis que la consommation d’aliments riches en fibres permettrait de réduire ce risque.

Quelques autres maladies neurodégénératives du motoneurone ont une étiologie mieux définie et connue. Par exemple, l’atrophie musculaire progressive est généralement transmise de façon héréditaire par transmission autosomale récessive, particulièrement dans les cas où la maladie se développe durant l’enfance.

Pathogenèse

La SLA se caractérise par la dégénérescence des neurones du cortex moteur et des motoneurones périphériques du tronc cérébral et de la moelle épinière. La présence de cicatrices sur les neurones des tractus corticospinaux, de la corne ventrale de la moelle épinière et des noyaux bulbaires moteurs est détectée chez les personnes atteintes. Ces lésions, ou cicatrices, se multiplient dans le temps et la personne est de plus en plus affectée par les conséquences de ces lésions. La perte des neurones moteurs se produit de façon diffuse et asymétrique, sans rémission possible. Les régions les plus touchées sont généralement la moelle épinière, le mésencéphale et le cortex cérébral, plus spécifiquement les circuits céphalo-rachidiens latéraux de la moelle épinière, résultant en une sclérose des parties latérales de la matière blanche. Ces lésions, ou cicatrices, sont la résultante de la mort des axones de neurones moteurs causée par un processus physiologique anormal ou au contact de neurotoxines. Cette mort tissulaire de neurones serait responsable d’une amyotrophie neurogène des muscles innervés par ces motoneurones.

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La nécrose neuronale observée dans le processus pathogénique de la SLA serait induite par un processus multifactoriel ou multimodal de nature génétique dans 5 à 10% des cas, et de nature toxique, dysimmunitaire et protéique pour les formes sporadiques de la SLA (environ 90% des cas). Les processus moléculaires invoqués ne son encore que des des hypothèses, certains en lien avec le traitement du glutamate dans les jonctions neuronales, ou alors avec une réaction aux radicaux que combat la super-oxyde dismutase du cuivre et du zinc. Les recherches sont actives dans ce domaine.

Signes et symptômes

Les signes et symptômes de la SLA sont généralement asymétriques, aléatoires, d’apparition progressive. Ils sont le plus souvent observés dans les muscles distaux, puis proximaux, variant selon la région et les motoneurones atteints. Il sera possible d’observer les signes et symptômes suivants assez rapidement dans le développement de la maladie :

  • Crampes, fasciculations, faiblesse et atrophie musculaire au niveau des mains (ou des pieds) progressant vers les avant-bras et les épaules aux membres supérieurs, et vers les jambes et les hanches aux membres inférieurs;
  • Spasticité et rigidité des mouvements;
  • Réflexes tendineux profonds hyperactifs et présence du réflexe de Babinski
  • Maladresse
  • Perte de poids
  • Fatigue
  • Difficulté à contrôler les expressions faciales et les mouvements de la langue, voix enrouée, troubles d’élocution, dysphagie, difficulté à avaler causant une augmentation de la salivation et des risques d’étouffement;
  • Troubles de thermorégulation.

 Plus tard dans le développement de la maladie pourront apparaître les symptômes liés à l’effet pseudobulbaire, à savoir un contrôle moins parfait des émotions s’exprimant par des rires ou pleurs involontaires, inappropriés et incontrôlables. Le système sensitif, la conscience, la cognition, les mouvements volontaires des yeux, la fonction sexuelle et les sphincters urinaire et anal sont généralement épargnés en début de maladie et pourront être atteints aux stades avancés du déclin, principalement pour les fonctions impliquant une participation motrice.

Symptômes de la SLA en fonction de la région atteinte

Traduction libre du tableau 14.3 dans ATCHINSON, et DIRETTE (p.218)

Neurones moteurs inférieursTractus corticospinauxTractus corticobulbaires
  • Faiblesse focale et multifocale
  • Atrophie progressive (distale à proximale)
  • Crampes musculaires
  • Contractions musculaires
  • Spasticité
  • Réflexes hyperactifs
  • Dysphagie
  • Dysarthrie
  • Dysphagie
  • Dysarthrie

La SLA peut se présenter sous deux formes principales : la forme « spinale » (qui débute par l’atteinte d’un membre) et la forme « bulbaire » (qui débute par l’atteinte des muscles de la bouche). La forme spinale représente deux tiers des cas et affecte davantage les hommes vers l’âge de 55 ans. Elle est due à la dégénérescence des motoneurones situés dans la moelle épinière. La forme bulbaire concerne plutôt les femmes, apparaît vers 60-65 ans et correspond à la dégénérescence des motoneurones situés dans la région du cerveau qui commande, entre autres, les mouvements de la langue et du palais (le « bulbe rachidien »). Ces deux formes peuvent se succéder ou se développer simultanément; la maladie progresse presque toujours vers une forme complète (spinale et bulbaire).

Forme spinale

Dans cette forme de la SLA, la maladie débute en général par une sensation de faiblesse dans une partie d’un membre, accompagnée de petites contractions ou secousses musculaires involontaires (fasciculations). À ces contractions s’ajoutent des crampes, des contractures douloureuses et une sensation de raideur (ou ankylose) dans les articulations et les membres. Les mouvements deviennent alors de plus en plus difficiles. Les premiers symptômes incluent des difficultés de coordination des mouvements, le manque de précision de certains gestes (par exemple, le fait de lâcher involontairement un objet), une gêne à la marche, des troubles de l’équilibre et/ou des chutes. Ces troubles s’accentuent peu à peu et s’associent à un sentiment de fatigue générale. Tous les membres finissent par être atteints, mais de façon asymétrique (un côté est plus touché que l’autre). La fonte musculaire (amyotrophie) survient plus ou moins rapidement. Le malade maigrit, souvent à cause de l’amyotrophie et des difficultés pour l’alimentation. Les muscles cardiaques et pulmonaires sont éventuellement touchés, la personne ayant éventuellement besoin d’une aide technique pour la respiration.

Forme bulbaire

Dans la forme bulbaire, les premiers symptômes sont des difficultés à articuler ou à prononcer certains mots et des changements dans la texture de la voix qui devient rauque, faible ou nasillarde. La personne éprouve également des difficultés à mâcher, à bouger la langue et certaines parties du visage. La personne éprouve aussi des difficultés à avaler, et donc à manger et à boire. Même le fait d’avaler sa salive devient source de problème : le malade avale souvent « de travers » (on parle de fausses routes, qui correspondent à la dérivation de la salive ou des aliments dans les voies respiratoires). L’affaiblissement des muscles de la bouche et de la gorge conduit aux problèmes de déglutition, qui se fait de plus en plus difficile. La personne est souvent gênée par une salivation abondante (hypersalivation) ou au contraire par une sécheresse excessive de la bouche. Certaines personnes atteintes subissent des périodes de rires ou de pleurs involontaires, ce qui est très déconcertant pour l’entourage. L’évolution de cette forme de la SLA, soit le déclin, se fait vers une aggravation progressive sur quelques années. Une fatigue importante, souvent matinale, accompagne les autres symptômes de la maladie, entre autres des difficultés à respirer qui surviennent parce que les neurones qui contrôlent les muscles respiratoires sont atteints. Les autres symptômes peuvent être la constipation, un amaigrissement important, des troubles de la circulation sanguine dus à l’immobilité (avec parfois des sensations de picotements sur la peau, les paresthésies) et des troubles du sommeil. Encore dans cette forme, les troubles respiratoires deviendront suffisamment importants pour que la personne nécessite une aide technique pour assister la respiration et la maintenir efficace.

Les impacts de la SLA dans la vie de la personne sont majeurs. La personne perdra progressivement ses capacités fonctionnelles, ayant graduellement de la difficulté à prendre soin d’elle-même (p. ex. : difficulté à assurer leur hygiène corporelle, difficulté à se vêtir, difficulté à s’alimenter seul, etc.). Les changements les plus importants sont généralement associés à la coordination globale et fine, au contrôle de la posture, au tonus musculaire et à l’endurance. Par ailleurs, il devient souvent difficile et rapidement impossible pour les personnes de se déplacer à cause des atteintes neuromusculaires et motrices. Ils doivent alors s’adapter à différents types de mobilité alternative (p. ex. : cannes, marchette, fauteuil roulant). Au fur et à mesure du déclin, il peut être nécessaire d’adapter l’environnement du lieu de travail ou du domicile aux besoins de la personne pour s’assurer de l’accessibilité.

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Les signes et symptômes de la SLA pouvant porter atteinte à la mobilité, à la communication, à la fonction sexuelle et à l’alimentation de la personne, la socialisation peut s’avérer difficile. La dysarthrie, symptôme affectant la capacité de s’exprimer verbalement, est un bon exemple de trouble pouvant nuire à l’interaction sociale de la personne atteinte de SLA. Ne se sentant plus incluse dans la société ou utile aux autres, la personne peut ressentir des symptômes dépressifs et une perte de confiance en soi.

La perte graduelle d’indépendance fait en sorte que les personnes atteintes de SLA sont de plus en plus dépendantes de leurs proches. En plus d’être un enjeu sur le plan psychologique pour les personnes, la maladie peut entraîner un bouleversement des rôles, dans le cas où, par exemple, un enfant se retrouve à prendre soin de l’un de ses parents. De telles modifications des responsabilités peuvent être stressantes pour toutes les personnes concernées et peuvent également menacer les relations interpersonnelles. Le fardeau des proches aidants devient un enjeu pour l’intervention en réadaptation.

Démarche et outils diagnostiques

La faiblesse motrice généralisée progressive non accompagnée de troubles sensoriels pointe vers un diagnostic de SLA ou toute autre maladie du motoneurone. Toutefois, il est impératif d’exclure, dans la démarche diagnostique, plusieurs autres atteintes pouvant aussi être caractérisées par une faiblesse musculaire, dont :

  • Un trouble de la transmission neuromusculaire
  • Les myopathies d’origines variées
  • La polymyosite et la dermatomyosite
  • Les troubles de la glande thyroïde ou des glandes surrénales
  • Les anomalies électrolytiques (ex. : hypokaliémie, hypercalcémie, etc.)
  • Les infections de nature variable (ex. : syphilis, maladie de Lyme, hépatite C)
  • Les neuropathies motrices auto-immunes

Lorsque des signes d’une atteinte aux neurones moteurs supérieurs et inférieurs sont observables, en plus d’une faiblesse aux muscles faciaux, il est fort probable que la personne soit atteinte de la SLA. Divers outils diagnostics peuvent alors aider à préciser et confirmer le diagnostic.

Outils diagnostiques

Afin d’éliminer la possibilité que les symptômes soient dus à un trouble de la transmission neuromusculaire ou à une démyélinisation plutôt qu’à une maladie du motoneurone, un examen électrodiagnostique est requis. L’électromyographie s’avère généralement l’un des tests les plus utiles dans la démarche diagnostique de la SLA.

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Lorsqu’aucune évidence clinique ou visible à l’électromyographie ne documente franchement la faiblesse motrice, l’imagerie à résonance magnétique (IRM) ou la tomodensitométrie du cerveau et de la moelle épinière peuvent être considérés pour exclure des lésions structurales causant les symptômes moteurs.

Enfin, pour éliminer toute autre cause traitable des symptômes observés, il est recommandé de recourir à des tests de laboratoire. Le tableau suivant indique le test de laboratoire adéquat à effectuer pour détecter chaque cause traitable possible.

Tests de laboratoire utilisés pour le diagnostic de la SLA

Causes possiblesTests de laboratoire
Paraprotéinémie monoclonale rarement associée aux maladies du motoneurone Électrophorèse de protéines de l’urine et du sérum avec immunofixation
Neuropathies motrices avec démyélinisation Détection d’anticorps d’une glycoprotéine associée à la myéline
Exposition à des métaux lourds Test d’urine à toutes les 24 heures
Présence accrue de leucocytes ou de protéines dans le liquide céphalorachidien (LCR) Ponction lombaire
Infection (ex. : maladie de Lyme, VIH, hépatite C, etc.)  Tests pour dépister les maladies vénériennes et les autres maladies infectieuses

Il existe également d’autres tests de laboratoire permettant de mieux identifier la cause des symptômes. On peut, entre autres, tester la fonction thyroïdienne, évaluer le niveau d’électrolytes ou de créatine kinase dans le sang ou encore avoir recours à l’hémogramme.

Il peut aussi être nécessaire de déterminer si les symptômes observés relèvent d’une atteinte des motoneurones supérieures ou des motoneurones inférieurs. Certains signes peuvent permettre de faire cette différenciation :

  • Les réflexes : qui seront hyperactif dans l’atteinte du motoneurone supérieur et hypoactifs ou absents dans l’atteinte du motoneurone inférieur;
  • L’atrophie musculaire sera absente dans l’atteinte du motoneurone supérieur et observable dans l’atteinte du motoneurone inférieur;
  • Les fasciculations ne seront pas présentes dans l’atteinte du motoneurone supérieur, mais elles le seront dans l’atteinte du motoneurone inférieur;
  • Le tonus musculaire sera plutôt spastique dans l’atteinte du motoneurone supérieur et plutôt hypotonique dans l’atteinte du motoneurone inférieur.

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Conditions associées

Les conditions qui peuvent être vues plus fréquemment, mais non systématiquement, chez les personnes atteintes de la SLA peuvent être toutes les autres atteintes du motoneurone vues plus souvent chez les personnes plus âgées et toutes les conditions qui seront précipitées par la faiblesse musculaire et l’immobilisation progressive de la personne. Ces dernières peuvent être considérées comme étant les complications directes ou indirectes de la maladie.

Intervention médico-chirurgicale

Traitement pharmacologique

Bien qu’il n’existe aucun traitement curatif et spécifique pour traiter les maladies du motoneurone, l’administration d’un antiglutamate semble prolonger l’espérance de vie des personnes atteintes de la forme bulbaire de la SLA de quelques mois, soit de deux à trois mois. De plus, certains médicaments peuvent alléger des symptômes très spécifiques de la SLA, entre autres :

Traitement pharmacologique des symptômes

TraitementSymptôme(s)
Baclofen Spasticité
Quinine ou phénytoïne Crampes musculaires
Anticholinergiques (ex : benstropine, glycopyrrolate, amitriptyline) Production exacerbée de salive
Amitryptiline ou fluvoxamine  Atteinte pseudobulbaire
Injection de toxines botuliniques dans les glandes salivaires Écoulements de bave/excès de salivation

Traitement chirurgical

La gastrostomie, seul traitement chirurgical envisageable utile dans la SLA, peut avoir un impact positif sur l’état de santé des personnes atteintes, ayant pour but d’améliorer la déglutition et éviter les étouffements. Elle permet d’améliorer la qualité et l’espérance de vie des personnes atteintes.

Traitements paramédicaux

  • Programme d’exercice modéré (avec repos en alternance)
  • Ventilation à pression positive sans effraction tissulaire
  • Irradiation des glandes salivaires à faible dose
  • Thérapie de soutien

Ressources et équipe interprofessionnelle

L’approche prônée par les équipes interdisciplinaires permet d’améliorer la qualité et l’espérance de vie des personnes atteintes de la SLA. L’équipe peut être composée de neurologues, de pneumologues, d’infirmières spécialisées, de physiothérapeutes, d’ergothérapeutes, d’orthophonistes, de nutritionnistes, de psychologues et de travailleurs sociaux qui soutiennent les personnes dans les défis que pose le déclin provoqué par la dégénérescence neurologique progressive engendrée par la SLA. Les soins palliatifs constituent aussi une ressource importante pour les personnes atteintes et leurs proches. La SLA étant une maladie incurable dont la progression est souvent rapide, le soutien requis, autant physique que psychologique, est la perspective d’intervention la plus importante.

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Pronostic et complications

La sclérose latérale amyotrophique peut apparaître et se développer entre l’âge de 16 et 99 ans, mais elle est généralement diagnostiquée chez les personnes âgées entre 55 et 75 ans. Plus la maladie se développe de façon précoce, plus les symptômes sont légers et plus la progression est lente. Bien que les personnes atteintes survivent le plus souvent de un à cinq ans après le diagnostic, l’espérance de vie moyenne est de 3 ans. Le décès survient habituellement à cause de la défaillance des muscles respiratoires. La dysphagie peut également entraîner des risques de complications par étouffement. Il y a environ 50% de personnes qui décèdent dans les trois premières années suivant le diagnostic. La survie après dix ans suivant le diagnostic n’est vue que chez 10 à 15% des personnes atteintes.

Références

The Merck Manual. (2014). Amyotrophic Lateral Sclerosis and other Motor Neuron Diseases. Récupéré au
http://www.merckmanuals.com/professional/neurologic_disorders/peripheral_nervous_system_and_motor_unit_disorders/amyotrophic_lateral_sclerosis_and_other_motor_neuron_diseases.html 

Amyotrophic Lateral Sclerosis. Dans ATCHINSON, Ben J. et Diane K. DIRETTE, Conditions in Occupational Therapy : Effect on Occupational Performance (pp.216-221). Baltimore : Lippincott Wiliams & Wilkins.

Amyotrophic Lateral Sclerosis. Dans VANMETER, Karin C. and Robert J. HUBERT. (2014). Gould’s Pathophysiology for the Health Professions (p.374). 5e édition, Misouri : Elsevier Saunders

Overview of Major Diseases. Dans DAMJANOV, Ivan. (2012). Pathology for the Health Professions. (p.468). 4e édition. Misouri : Elsevier Saunders

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