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Troubles du spectre de l’autisme

 

Anglais: The autism spectrum disorder

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Description / Définition

Les troubles du spectre de l’autisme sont d’origine neurodéveloppementale et sont caractérisés, au DSM V, par un déficit persistant de la communication sociale et des interactions sociales, et par le caractère restreint et répétitif des comportements, intérêts et activités. Ces caractéristiques sont présentes tôt dans la vie de l’enfant et elles provoquent des difficultés significatives au quotidien. Les troubles du spectre de l’autisme regroupent donc, au DSM V, les quatre variantes autrefois dissociées et le syndrome de Rett devient en soi un diagnostic.

Tableau 1. Variantes des troubles du spectre de l’autisme

Sous-typesCaractéristiques
Autisme L’autisme est habituellement repéré avant ou vers l’âge de 3 ans. On y voit :
  • une altération dans le développement des interactions sociales et/ou des habiletés de communication, 
  • des comportements stéréotypés et répétitifs, 
  • divers degrés de déficience intellectuelle.
Syndrome d'Asperger Le langage et le niveau de connaissances de ces enfants sont généralement meilleurs que dans l’autisme. On observe : 
  • une incapacité à établir des relations avec les pairs, 
  • de la maladresse, 
  • le caractère restreint, répétitif et stéréotypé des comportements, des intérêts et des activités,
  • une réponse sensorielle atypique (ex, sensibilité extrême au bruit, à l’odeur et au goût de la nourriture, ou à la texture des vêtements),
  • une difficulté de compréhension et d’utilisation des signaux et des codes sociaux (p. ex. comprendre une blague).
Trouble désintégratif de l'enfance Après environ deux ans de développement normal, il est observé une régression claire pour au moins deux des habiletés ou fonctions suivantes : interactions sociales, langage, contrôle fécal ou urinaire, et/ou capacités motrices. Les symptômes peuvent devenir plus sévères que dans l’autisme.
Trouble non spécifié envahissant du développement Les troubles regroupés ici englobent les atteintes dont les symptômes ne concordent à aucun autre sous type des troubles du spectre de l’autisme. On observe une altération envahissante :
  • des interactions sociales ou des capacités de communication, 
  • ou des comportements, intérêts et activités stéréotypés,

Ces atteintes sont généralement moins sévères que dans l’autisme.
Syndrome de Rett On retrouve, chez ces enfants, une atteinte qui apparaît après environ six mois de développement normal, incluant :
  • un ralentissement postnatal de la croissance du crâne, 
  • une déficience intellectuelle sévère, 
  • des troubles de la communication (jusqu'à l’incapacité totale de parler), 
  • un retrait social pendant la petite enfance, 
  • une perte de l'utilisation volontaire des mains, 
  • des crises, 
  • des caractéristiques autistes, 
  • de l’ataxie.

Ce syndrome est plus fréquent chez les filles.

La cause des troubles du spectre de l’autisme, chez la majorité des enfants, est inconnue. Les recherches actuelles soutiennent l’hypothèse d’un facteur génétique. Chez certains enfants, le trouble peut-être causé par une autre condition médicale. Le diagnostic est basé sur l’histoire développementale et les observations chez chacun des enfants. Les traitements consistent en la gestion des comportements difficiles et parfois en une pharmacothérapie. L’autisme est le plus commun des troubles du spectre de l’autisme.

L’autisme est présenté assez globalement au
http://www.explania.com/fr/chaines/sante/detail/comprendre-lautisme 

Certains témoignages de personnes vivant un trouble du spectre de l’autisme donnent une perspective très particulière de ces atteintes, autre que la reconnaissance des difficultés qu’ils semblent vivre selon notre perception de leur vécu, mais bien dans la perspective de leur perception du monde et de leur propre quotidien, en quatre volets. L’autisme vu de l’intérieur :

https://www.youtube.com/watch?v=iziheKlZADU (9m 52s)
https://www.youtube.com/watch?v=eVlHHxJjhSE (9m 26s)
https://www.youtube.com/watch?v=i4hZE_BoXBc (9m 01s)
https://www.youtube.com/watch?v=siCE80-Grpk (8m 51s)

Données populationnelles

Incidence et prévalence au Canada

Selon Statistique Canada, le nombre de « personnes atteintes d’autisme ou de tout autres troubles du développement » s’élevait à un peu plus de 69 000 en 2013, soit environ un Canadien sur 450. Les études internationales proposent qu’en 2013, un enfant sur 150 ou 160 souffre de troubles du spectre de l’autisme et que les garçons sont quatre à cinq fois plus touchés que les filles.

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L’estimation actuelle de la prévalence des troubles du spectre de l’autisme varie d’environ 1/88 à 1/166 enfants selon les sources d’information. L’augmentation observée dans les dernières années pour la prévalence et l’incidence des troubles du spectre de l’autisme est en partie attribuable aux changements apportés aux critères diagnostiques.

Facteurs de risques et de protection

Une variété de facteurs de risque non spécifiques tels que l’âge de la mère à la naissance de l’enfant (plus âgées), le petit poids à la naissance et une exposition fœtale au valproate pourraient contribuer au risque d’être atteint d’un trouble du spectre de l’autisme, sachant qu’aucune de ces causes n’est franchement démontrée et acceptée dans la communauté scientifique. Certaines études très actuelles posent l’hypothèse que l’exposition aux pesticides pourrait être un facteur de risque. Autrement, aucun facteur de risque ou de protection n’est rigoureusement avancé et démontré.

Étiologie et facteurs de risque

La cause ou les causes des troubles du spectre de l’autisme restent inconnues, même si plusieurs hypothèses de recherche sont largement investiguées. Plusieurs études actuelles tendent à démontrer que l’hérédité serait l’une des explications les plus plausibles, dans un ensemble multicausal, la combinant à des facteurs qui pourraient être anténataux, immunitaires et/ou environnementaux. Les recherches antérieures ont tout de même permis d’éliminer certaines hypothèses parmi les causes qui étaient suspectées : les sources infectieuses, contagieuses, le comportement ou les compétences parentales et la vaccination. Les facteurs de risque et de protection ne sont donc pas clairement identifiés et scientifiquement démontrés à ce jour. La recherche est cependant très active, principalement en regard de l’explosion des taux d’incidence au cours des dernières décennies.

Pathogenèse

Actuellement, jusqu’à 15% des cas d’autisme sont associés à une mutation génétique qui aurait un impact sur les taux de chlore anormalement élevés dans les cellules neuronales au moment de la naissance. Les recherches à cet effet sont encore en cours et sont prometteuses. Cependant, même lorsque les troubles du spectre de l’autisme sont associés à cette mutation génétique connue, la pénétrance semble incomplète et le risque associé à tous les autres cas apparaît polygénique. Le principal facteur de protection serait la présence d’ocytocine à la naissance, réduisant clairement le taux de chlore dans les neurones du nouveau-né. En 2015, ce processus pathologique est encore à l’étude chez les souris.

Signes et symptômes de l’autisme

Le trouble du spectre de l’autisme le plus fréquent, et de loin, est l’autisme. Cette atteinte se manifeste habituellement discrètement durant la première année de l’enfant et presque toujours avant l’âge de trois ans. Elle est caractérisée par :

  • Une interaction sociale atypique (p. ex., manque d’attachement, incapacité de se blottir contre l’autre ou d’entretenir des relations réciproques, évitement du regard de l’autre),
  • Une monotonie dans les activités (ex, résistance au changement, rituels, attachement intense aux objets familiers, comportement répétitif et stéréotypé),
  • Une inaptitude à communiquer (varie du silence complet à l’apparition tardive de la parole et à une utilisation particulière du langage),
  • Une performance intellectuelle irrégulière.

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Les enfants atteints de troubles du spectre de l’autisme vivent tous des problématiques similaires, incluant des problèmes d’interaction sociale, de comportement et de la communication. Cependant, la sévérité des inaptitudes est extrêmement variée et quelques particularités sont associées à un diagnostic précis (voir les variantes). Certains enfants atteints d’autisme se blessent eux-mêmes en se mutilant, par exemple en se frappant la tête sur une surface dure. Environ 25% de ces enfants vivent, lors de leur développement, la perte d’habiletés qu’ils avaient déjà acquises. Les enfants atteints du syndrome d’Asperger font preuve, généralement, d’une meilleure performance intellectuelle que les enfants souffrant du trouble classique d’autisme, mais ils auront, tout comme ces derniers, une apparition tardive du langage. Les enfants atteints du  trouble désintégratif de l’enfance se développent normalement jusqu’à l’âge de deux ans, puis leurs habiletés et compétences se détériorent graduellement.

Les théories actuelles proposent qu’un problème fondamental associé aux troubles du spectre de l’autisme soit l’esprit aveugle, c’est-à-dire l’inhabilité à imaginer ce que quelqu’un d’autre peut penser. Cette difficulté provoque des lacunes lors des interactions sociales, qui s’accompagnent éventuellement d’un trouble de développement du langage. Cette inhabilité sociale donne l’impression à autrui que l’enfant qui souffre d’autisme est replié sur lui-même, dans une bulle imperméable à son environnement social. Un des indicateurs les plus précoces d’autisme est souvent l’incapacité pour un enfant d’un an de communiquer en pointant des objets, étant incapable d’imaginer qu’une autre personne puisse être en mesure de comprendre ce qui serait ainsi indiqué. Ceci expliquerait que l’enfant indique ce qu’il désire seulement en touchant physiquement l’objet désiré ou en utilisant la main de l’adulte comme outil.

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Démarche et outils diagnostics

Le diagnostic du trouble du spectre de l’autisme est établi en clinique par l’observation d’incapacités quant à la communication s’accompagnant de comportements restreints ou répétitifs et de divers déficits dans le développement des capacités intellectuelles. Les tests de dépistage et d’évaluation sont disponibles pour le clinicien. Par exemple, pour le dépistage, ces outils sont largement utilisés : le Questionnaire de communication sociale (SCQ) et le «Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT)».

Autrement, l’évaluation clinique pourra permettre de vérifier la présence ou de mettre en lumière certains des critères diagnostiques de l’autisme, soit :

A. Altération persistante des interactions sociales et de communication dans plusieurs contextes :

  • Difficulté de compréhension et d’utilisation des signaux et des codes sociaux,
  • Expression gestuelle déficitaire ou absente (p. ex., pointer du doigt pour s’exprimer),
  • Difficulté à partager ses pensées et ses sentiments,
  • Difficulté à savoir quand et comment se joindre à une conversation,
  • Contact visuel fuyant,
  • Absence de jeux de mimes, de cache-cache,
  • Difficulté à interpréter les émotions correspondant aux expressions non verbales des personnes,
  • Difficulté à s’exprimer verbalement,
  • Manque d’intérêt pour partager ses jeux ou ses activités,
  • Absence de comportements d’anticipation (p. ex., tendre les bras lorsqu’un parent s’apprête à les prendre),
  • Absence de geste de sollicitation aux jeux.

B. Intérêts restreints et comportements répétitifs (au moins deux de ces critères)

  • Utilisation inhabituelle des jouets (p. ex., attention dirigée sur une seule partie du jouet, un alignement),
  • Répétition mot à mot des consignes,
  • Mouvement répétitif du corps (balancement, agitation rythmique des mains),
  • Fascination pour certaines stimulations sensorielles (p. ex., regarde, touche ou sent les objets de façon excessive),
  • Intolérance face aux changements et situations nouvelles,
  • Besoin inflexible de respecter certains rituels ou routines,
  • Hypersensibilités sensorielles (p. ex., intolérance aux bruits forts)
  • Un retard intellectuel ou un retard de langage peut être ou non associé.

Au DSM-5, le diagnostic des troubles du spectre de l’autisme repose plutôt sur les atteintes de la « communication sociale », accompagnées de comportements « restreints ou répétitifs », à trois niveaux de sévérité : 1. requérant un soutien; 2. requérant un soutien important; 3. requérant un soutien très important.

Conditions associées

Les troubles du spectre de l’autisme sont fréquemment associés à une déficience intellectuelle et à un trouble du langage (p. ex., l’inhabilité de comprendre et former des phrases grammaticalement correctes). Plusieurs personnes atteintes présentent des symptômes psychiatriques qui ne sont pas partie intégrante de l’atteinte (environ 70% des enfants souffrant d’un trouble du spectre de l’autisme auraient une condition psychiatrique associée). Il arrive aussi que des problèmes de sommeil ou des changements dans les habitudes alimentaires indiquent un problème d’anxiété ou dépressif sous-jacent chez la personne qui souffre d’autisme. Les problèmes d’épilepsie, de sommeil, la constipation et les problèmes alimentaires restrictifs sont aussi vus plus fréquemment dans cette population.

Intervention médico-chirurgicale

Le traitement des troubles du spectre de l’autisme est le plus souvent multidisciplinaire. Les psychologues, travailleurs sociaux, médecins, infirmières et les professionnels de la santé, principalement les orthophonistes et les ergothérapeutes, pourront intervenir auprès des enfants et leur famille, pour assurer le développement optimal des capacités motrices, cognitives et affectives, gérer les problèmes de comportements, stimuler les interactions sociales et la communication de l’enfant. Les interventions seront généralement adaptatives et compensatoires pour favoriser l’intégration à l’école, au travail et dans la communauté.

L’intervention pharmacologique peut parfois être indiquée pour soulager les problèmes comportementaux ritualisés, agressifs ou d’automutilation. Les antipsychotiques atypiques (p. ex. Risperidone et Aripiprazole) sont les plus fréquents à être prescrits dans ce contexte. D’autres médicaments sont parfois utilisés pour contrôler des symptômes spécifiques, tels que les ISRS pour les comportements ritualisés, les stabilisateurs de l’humeur (p. ex. Valproate) pour les problèmes d’automutilation et des stimulants pour l’inattention, l’impulsivité et l’hyperactivité.

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Pronostic et séquelles fonctionnelles

Les enfants atteints d’un trouble du spectre de l’autisme vivent diverses incapacités qui peuvent sérieusement entraver leur développement social, leur intégration à l’école, leur potentiel d’apprentissage et la réussite scolaire. Les difficultés à communiquer et les comportements inadaptés les laissent souvent en retrait de leurs pairs. À la maison, l’inflexibilité face aux routines, la résistance au changement et l’hypersensibilité sensorielle peuvent interférer avec les AVQ et rendre plus difficiles le sommeil, l’alimentation, l’autonomie au quotidien ainsi que les soins (p. ex., visites chez le dentiste, le médecin ou le coiffeur). Les habiletés d’adaptation sont typiquement moins développées, alors toutes les transitions sont beaucoup plus difficiles à vivre et à gérer. À l’âge adulte, les difficultés peuvent persister dans toutes les sphères d’activités, à la maison, en société et au travail, ce qui peut provoquer une isolation considérable des personnes atteintes qui ont un réseau social moins développé. Les parents d’enfants autistes soulèvent d’ailleurs presque tous cette inquiétude relativement à l’avenir de leurs enfants, quand eux-mêmes seront disparus.

Références

American Psychiatric Association. (2013). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM 5). Fift Edition. Arlington : American Psychiatric Publising.

Gouvernement du Canada. (2013). Troubles du spectre autistique (TSA). Récupéré au
http://healthycanadians.gc.ca/health-sante/disease-maladie/autism-fra.php

Santé Canada. (2013). À propos des troubles du spectre autistique. Récupéré au
https://www.canada.ca/fr/sante-publique/services/maladies/trouble-spectre-autistique-tsa.html

Statistique Canada. (2003). Enquête sur la santé dans les collectivités canadiennes. Récupéré au
http://www.parl.gc.ca/content/lop/researchpublications/prb0593-f.htm#augmentation

Sulkes, S.B. (2013). Autism Spectrum Disorders (ASD). Récupéré au
http://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/learning_and_developmental_disorders/autism_spectrum_disorders_asd.html?qt=autism&alt=sh 

© 2019, Consortium national de formation en santé (CNFS) – volet Université d’Ottawa. Tous droits réservés.

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