Spina-bifida

 

Anglais : spina bifida

Description

spina bifida 01 300x216Le spina-bifida est une malformation du tube neural, dont la fermeture est incomplète lors du développement fœtal. La moelle épinière n’est alors pas protégée comme il se doit, ce qui se traduit par des atteintes neurologiques de gravité variable selon la forme de spina-bifida et la zone affectée. Cette anomalie congénitale est sévère, mais la vie de l’enfant n’est pas en danger dans la plupart des cas (Falchek, 2023; Gotha et al., 2020).

 

 

 

 

 

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Formes de spina-bifida

On distingue trois formes de spina-bifida :

  1. Spina-bifida occulta ou myélodysraphie occulte : Dans cette forme, une petite ouverture se forme dans la colonne vertébrale, mais la peau recouvre la zone touchée (NINDS, 2023; Patel et al., n.d.). Cette forme est asymptomatique et souvent détectée tardivement, voire jamais (Gober et al., 2022). Sur la peau de la zone affectée, on peut parfois observer une décoloration ou une hyperpigmentation, des poils, une fossette, un nævus vasculaire, un tractus sinusal, des lipomes (tumeurs adipeuses) ou un attachement anormal de la moelle épinière (Falchek, 2023; Healthwise, 2022; Patel et al., n.d.; Ravi et al., cités dans Gober et al., 2022).
  2. Méningocèle : Dans cette forme du spina-bifida, les méninges et du liquide céphalorachidien passent à travers l’ouverture créée par la malformation, ce qui forme un ou des sacs protubérants dans le bas du dos (Gober et al., 2022; Healthwise, 2022; NINDS, 2023; Patel et al., n.d.).
  3. Myéloméningocèle : Comme le méningocèle, le myéloméningocèle est caractérisé par la formation de sacs dans le bas du dos. En revanche, dans cette forme, ils englobent également la moelle épinière (Gober et al., 2022; Hassan et al., 2022; NINDS, 2023; Patel et al., n.d.). Ces protrusions ne sont pas toujours recouvertes de peau, elles sont alors fragiles et enclines au déchirement, ce qui aggrave sérieusement le risque de dommages aux nerfs et de méningite (Falchek, 2023; Healthwise, 2022). Cette forme de spina-bifida est la plus fréquente et la plus souvent accompagnée de symptômes neurologiques et/ou musculaires (Ontario Fetal Centre, n.d.; Northrup et Volcik, cités par Gober et al., 2022; Patel et al., n.d.). La présence d’hydrocéphalie est aussi plus fréquente chez les enfants qui souffrent de cette forme de spina-bifida (NINDS, 2023; Ontario Fetal Centre, n.d.).  

 

Données populationnelles

Le spina bifida est l’une des anomalies congénitales les plus communes, soit 2,4 cas confirmés et 0,4 cas suspectés par 10 000 naissances en 2020 (Agence de la santé publique du Canada, 2022). En 2010-2011, un peu plus de 35 000 personnes indiquaient être atteintes de spina-bifida au Canada (Statistique Canada, 2012).

 

Étiologie et facteurs de risques

L’étiologie du spina-bifida demeure à ce jour imprécise. Il semble probable que cette malformation ait une composante génétique, mais elle pourrait aussi être attribuable à de multiples facteurs chez la mère durant la grossesse, comme :

  • le diabète
  • l’obésité
  • une carence en acide folique (vitamine B9), zinc ou vitamine B12
  • la consommation d’alcool, de caféine ou de tabac (cigarettes)
  • l’hyperthermie
  • l’administration d’acide valproïque, de méthotrexate ou de rifampicine

(Anderson et al., Chambers et al., Grewal et al., Hendricks et al., Medical Research Council Vitamin Study Research Group, Moretti et al., Ray et Bloom, Robert et Guibaud, Schmidt et al., Suarez et al., Velie et al., cités dans Hassan et al., 2022; Falchek, 2023; Gober et al., 2022; Hassan et al., 2022; Healthwise, 2022; Jones et Jerman, Zhu et al., cités dans Gober et al., 2022; Pal et al., n.d.; Trudel et Odibo, cités dans Ntimbani et al., 2020)

 

Facteurs de protection

Pour prévenir le spina-bifida, vous pouvez recommander à la mère les habitudes suivantes :

  • Prendre des suppléments oraux d’acide folique (p. ex. multivitamines) trois mois avant la conception de l’enfant et jusqu’à la fin du premier trimestre de la grossesse. La dose recommandée est de 0,4 mg par jour pour les femmes dont le risque est faible, mais peut aller jusqu’à 4 mg par jour pour celles ayant des antécédents familiaux (Agence de la santé publique du Canada, 2018; Centres for Disease Control and Prevention [CDC], cité dans Gober et al., 2022; Société des obstétriciens et gynécologues du Canada, n.d.).
  • Limiter ou éviter l’acide valproïque, selon l’avis du médecin (Ichinohe et al., Meador et al., Sato, Weston et al., cités dans Hassan et al., 2022).
  • Essayer de conserver la maîtrise du diabète ou de l’obésité avant la grossesse (CDC, 2020).
  • Maintenir la température corporelle stable (contrôler la fièvre et éviter les saunas et les spas) (CDC, 2020; Healthwise, 2022).

 

Pathogenèse

Le processus pathologique du spina-bifida est essentiellement une interruption du développement du tube neural qui surviendrait au début de la période fœtale, provoquant une fermeture incomplète de la colonne vertébrale, permettant la protrusion des méninges dans la forme méningocèle et la protrusion des méninges et de la moelle épinière dans la forme myéloméningocèle (Falchek, 2023; Gober et al., 2022; Hassan et al., 2022; NINDS, 2023). Dans sa forme occulta, le retard de développement du tube neural n’est pas aussi apparent, sauf pour les anomalies évoquées précédemment au niveau de la peau.

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Le processus pathologique du spina-bifida
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Signes et symptômes

Le spina-bifida occulta est généralement asymptomatique. En revanche, les signes et symptômes suivants peuvent être observés dans le méningocèle et le myéloméningocèle : 

Signes et symptômes neurologiques fonction des nerfs sous la lésion 

  • Paralysie (degrés variés)
  • Troubles sensoriels
  • Diminution du tonus du sphincter rectal
  • Hydrocéphalie
    • Augmentation de la pression intracrânienne
    • Si le tronc cérébral est atteint : stridor, dysphagie et apnée intermittente

spina bifida 03 300x200Signes et symptômes orthopédiques

  • Atrophie des jambes due à l’absence d’innervation des muscles
  • Pied bot
  • Raideurs au niveau des jambes
  • Dislocation des hanches
  • Cyphose dorsale
  • Scoliose (symptôme plus tardif)

Signes et symptômes urinaires

  • Troubles de la fonction vésicale pouvant mener à une vessie neurogène
  • Reflux urinaire pouvant causer de l’hydronéphrose (dilatation du rein), des infections urinaires fréquentes et des dommages rénaux

Troubles d’apprentissage

  • Troubles de l’attention
  • Troubles de la mémoire
  • Difficultés de compréhension, d’organisation et de résolution de problèmes

(Falchek, 2023; Healthwise, 2022; NINDS, 2023; Pathel et al., n.d.)

Certaines études mentionnent également les dysfonctionnements sexuels comme symptômes possibles à l’âge adulte (Hughes et al., Streur et al., cités dans Hassan et al., 2022; NINDS, 2023).

 

Une perspective intéressante de cette atteinte, et du vécu de la personne atteinte à l’âge adulte
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Des informations sur la vie des patients atteints de spina-bifida à tout âge ainsi que des témoignages sont aussi disponibles au https://www.cdc.gov/ncbddd/spinabifida/living.html (anglais seulement). 

 

Démarche et outils diagnostiques

S’il n’a pas été dépisté durant la grossesse, le spina-bifida est observé durant l’examen physique du nourrisson dans les heures qui suivent la naissance (Healthwise, 2022; NINDS, 2023). L’examen physique postnatal est donc primordial pour déterminer ce diagnostic et il sera aussi de mise de façon régulière dans les premières années de vie de l’enfant atteint. Pour confirmer et préciser le diagnostic, certains examens complémentaires seront requis.

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Avant de procéder au traitement du spina-bifida, il est essentiel de connaître le type de malformation, la région vertébrale atteinte, l’étendue de la lésion, l’état de santé de l’enfant et les anomalies associées. Afin de déceler la forme occulte du spina-bifida, soit lorsqu’il n’y a que quelques indices cutanés de la présence d’anomalies, l’échographie, la radiographie ou l’IRM sont essentiels (CDC, 2020; Falchek, 2023; NINDS, 2023). Pour les deux autres formes, l’examen visuel de la protubérance est le plus souvent suffisant pour poser le diagnostic, mais une connaissance plus précise des atteintes demandera des examens plus sophistiqués, comme la radiographie, l’échographie ou l’IRM.

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Des radiographies de la colonne vertébrale, des hanches et des régions du membre inférieur qui semblent malformées sont effectuées à des fins diagnostiques. La démarche diagnostique doit aussi s’accompagner d’un examen du tractus urinaire : analyse et culture d’urine, mesure du taux de créatinine et d’azote uréique dans le sang, et écographie. Pour déterminer le pronostic et le plan d’intervention, la mesure de la capacité de la vessie et de la pression à laquelle l’urine est acheminée vers l’urètre est nécessaire. Des tests plus spécialisés, dont la mesure de la dynamique urinaire ou la cystographie, peuvent s’avérer utiles selon les conclusions préalables.

Dépistage

Dans plus de 90 % des cas, le dépistage du spina-bifida se fera avant la naissance (Bodin et al., Drugan et al., cités dans Gotha et al., 2020), généralement au cours du 2e trimestre, grâce à l’échographie ou à la détection d’alpha-fœtoprotéine (biomarqueur) dans le sang maternel (CDC, 2020; Coleman et al., cités dans Gober et al., 2022; Falchek, 2023; Gober et al., 2022; Gotha et al., 2020; NINDS, 2023; Ntimbani et al., 2020). Si un premier test indique un risque élevé de malformation, il est indiqué de vérifier le niveau d’alpha-fœtoprotéine dans le liquide amniotique. Un niveau élevé de cette protéine est un facteur de risque important de la forme méningocèle de spina-bifida.

Conditions associées

Le spina-bifida est très fréquemment accompagné d’hydrocéphalie. La présence de cette condition est donc systématiquement à vérifier chez le nourrisson qui présente un spina‑bifida (Adzick et al., Anglim et al., Masini et al., cités dans Gotha et al., 2020; Falchek, 2023; Hassan et al., 2022; Healthwise, 2022; NINDS, 2023; Ntimbani et al., 2020; Ontario Fetal Centre, n.d.; Tamber et al., cités dans Gober et al., 2022). D’autres conditions sont aussi plus fréquentes chez ces nourrissons : la malformation de Chiari II, la syringomyélie, les masses de tissu mou autour de la moelle épinière, la scoliose et les méningites, qui sont en fait une complication plus fréquente des deux formes plus sévères de spina-bifida (Adzick et al., Anglim et al., Masini et al., cités dans Gotha et al., 2020; Copp et al., cités dans Hassan et al., 2022; Falchek, 2023; Healthwise, 2022; NINDS, 2023; Ntimbani et al., 2020).

 

Intervention médico-chirurgicale

Le traitement recommandé pour le spina-bifida dépend de la forme dont le patient est atteint. La chirurgie n’est généralement pas requise pour la forme occulte (Healthwise, 2022; NINDS, 2023), mais elle est nécessaire dans les cas de méningocèle et de myéloméningocèle (NINDS, 2023).

Dès la naissance, avant que n’ait lieu tout autre traitement, les méningocèles et myéloméningocèles sont recouverts d’un pansement stérile pour éviter toute contamination (Falchek, 2023). Le neurochirurgien verra à réparer un myéloméningocèle ou toute ouverture de la colonne vertébrale dans les 48 à 72 heures suivant la naissance, pour minimiser les risques d’infection ventriculaire ou de méningite (Copp et al., Sharrard et al., cités dans Hassan et al., 2022; Falchek, 2023; Ntimbani et al., 2020; Pathel et al., n.d.).

Une chirurgie prénatale peut aussi être réalisée, afin d’éviter plus de dommages à la moelle épinière du fœtus durant la grossesse (Gotha et al., 2020; NINDS, 2023; Ntimbani et al., 2020; Ontario Fetal Centre, n.d.; Pathel et al., n.d.). Cette chirurgie améliore le pronostic, mais comporte certains risques de complications pour la mère et l’enfant (Hassan et al., 2022; NINDS, 2023; Pathel et al., n.d.). Les recommandations des professionnels divergent donc à son sujet.

Les autres interventions médico-chirurgicales sont le plus souvent relatives aux conditions associées ou aux complications du spina-bifida :

  • Pied bot : Il est recommandé d’installer un plâtre pour réaligner les articulations, après quoi, si le résultat escompté n’est pas atteint, la chirurgie s’impose parfois.
  • Hydrocéphalie : Le traitement sera fait par l’installation d’une dérivation (expliquée plus en détail dans la capsule relative à cette atteinte).
  • Malformation de Chiari II : Le traitement sera fait par l’installation d’une dérivation ou par décompression chirurgicale.
  • Pression vésiculaire élevée et reflux vésico-urétral : Un cathétérisme intermittent s’impose pour vider la vessie à une fréquence régulière. Ce traitement permet de maintenir la vessie et les reins en santé.

(Adzick et al., Anglim et al., Masini et al., cités dans Gotha et al., 2020; Falchek, 2023; Gober et al., 2022; Hassan et al., 2022; Healthwise, 2022; Kim et al., Matar et al., cités dans Gober et al., 2022; NINDS, 2023; Pathel et al., n.d.)

 

Traitement pharmacologique 

On administre généralement des antibiotiques à un nourrisson atteint de myéloméningocèle avant la chirurgie pour prévenir une méningite (Falchek, 2023).

De plus, un traitement pharmacologique est plus souvent recommandé afin de contrôler les problèmes intestinaux et vésicaux. Des antibiotiques traitent rapidement les infections urinaires et des laxatifs (émollients ou non) peuvent aider à assurer un bon péristaltisme intestinal et améliorer la continence (Falchek, 2023; Hassan et al., 2022).

 

Interventions interprofessionnelles 

Le traitement de méningocèles et de myéloméningocèles sévères nécessite l’intervention d’une équipe interprofessionnelle composée de neurochirurgiens, urologues, orthopédistes, pédiatres, infirmières, ergothérapeutes, physiothérapeutes, nutritionnistes et travailleurs sociaux (Falchek, 2023; Gober et al., 2022; Hassan et al., 2022; Healthwise, 2022; NINDS, 2023; Pauly et Cremer, cités dans Gotha et al., 2020). Lorsque la zone affectée par la chirurgie est plus large, un chirurgien plastique peut aussi être appelé à joindre l’équipe (Falchek, 2023; Pathel et al., n.d.).

Travailler avec une équipe interprofessionnelle permet non seulement d’assurer un suivi du spina-bifida et des conditions qui y sont associées, mais aussi de considérer les forces, les besoins et les attentes du patient atteint et de sa famille afin de les aiguiller vers les ressources appropriées (Davis et al., cités dans Gober et al., 2022; Falchek, 2023; Gotha et al., 2020).

 

Pronostic et complications

Le taux de mortalité du spina-bifida est d’environ 25 % (Hassan et al., 2022; Hopson et al., Piatt, cités dans Patel et al., 2019) et ne cesse de diminuer grâce aux avancées médicales et aux recommandations officielles concernant l’acide folique (Ho et al., 2021). La prématurité et un poids de naissance trop léger sont les conditions principales compromettant l’espérance de vie (Ho et al., 2021).

Le pronostic de la maladie dépend entre autres de la forme de spina-bifida et des conditions associées qui touchent le patient. L’enfant aura plus de séquelles si les lésions touchent la région thoracique et qu’il souffre de conditions associées (hydrocéphalie, anomalies congénitales, etc.) (Falchek, 2023). À l’inverse, un enfant atteint de spina-bifida occulta n’aura généralement même pas besoin de traitement (NINDS, 2023).

Par une prise en charge adéquate de la malformation, il est possible d’assurer la stabilité de l’état de santé des enfants atteints. Avec les adaptations requises, ils pourront réaliser leurs activités quotidiennes de façon relativement autonome.

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Références

Agence de la santé publique du Canada. (2018). Acide folique et anomalies du tube neural. Gouvernement du Canada. https://www.canada.ca/fr/sante-publique/services/grossesse/acide-folique.html

Agence de la santé publique du Canada. (2022). Anomalies congénitales au Canada. Infobase de la santé publique. https://sante-infobase.canada.ca/anomalies-congenitales/outil-de-donnees/

Centres for Disease Control and Prevention (CDC). (2020). What is Spina Bifida? National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities. https://www.cdc.gov/ncbddd/spinabifida/facts.html 

Falchek, S. J. (2023). Spina Bifida. Merck Manual: Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/congenital-neurologic-anomalies/spina-bifida

Gober, J., Thomas, S. P. et Gater, D. R. (2022). Pediatric Spina Bifida and Spinal Cord Injury. Journal of Personalized Medicine, 12(6), 985. https://doi.org/10.3390/jpm12060985

Gotha, L., Pruthi, V., Abbasi, N., Kulkarni, A. V., Church, P., Drake, J. M., Carvalho, J. C. A., Diambomba, Y., Thakur, V., Ryan, G. et Mieghem, T. V. (2020). Fetal spina bifida: What we tell the parents. Prenatal Diagnosis, 40(12), 1499-1507. https://doi.org/10.1002/pd.5802

Hassan, A.-E. S., Du, Y. L., Lee, S. Y., Wang, A. et Farmer, D. L. (2022). Spina Bifida: A Review of the Genetics, Pathophysiology and Emerging Cellular Therapies. Journal of Developmental Biology, 10(2), 22. https://doi.org/10.3390/jdb10020022

Healthwise. (2022). Spina Bifida. My Health Alberta. https://myhealth.alberta.ca/Health/Pages/conditions.aspx?hwid=hw169956 

Ho, P., Quigley, M. A., Tatwavedi, D., Britto, C. et Kurinczuk, J. J. (2021). Neonatal and infant mortality associated with spina bifida: A systematic review and meta-analysis. PLOS ONE, 16(5), e0250098. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0250098

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). (2023). Spina Bifida. https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/spina-bifida

Ntimbani, J., Kelly, A. et Lekgwara, P. (2020). Myelomeningocele – A literature review. Interdisciplinary Neurosurgery, 19, 100502. https://doi.org/10.1016/j.inat.2019.100502

Ontario Fetal Centre. (n.d.). Spine: Spina Bifida. https://www.ontariofetalcentre.ca/conditions/spine/spina-bifida/

Patel, N. T., Rizk, E. B. et Simon, S. D. (n.d.) Spina Bifida. American Association of Neurological Surgeons. https://www.aans.org/en/Patients/Neurosurgical-Conditions-and-Treatments/Spina-Bifida

Patel, S. K., Staarmann, B., Heilman, A., Mains, A., Woodward, J. et Bierbrauer, K. S. (2019). Growing up with spina bifida: bridging the gaps in the transition of care from childhood to adulthood. Neurosurgical Focus, 47(4), E16. https://doi.org/10.3171/2019.7.FOCUS19441

Société des obstétriciens et gynécologues du Canada. (n.d.). Acide folique. https://www.pregnancyinfo.ca/fr/before-you-conceive/your-health-prior-to-pregnancy/folic-acid/

Statistique Canada. (2012). Problèmes neurologiques dans la population à domicile. Gouvernement du Canada. https://www150.statcan.gc.ca/t1/tbl1/fr/tv.action?pid=1310046701

 

Page mise à jour en février 2024.

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